孕妇产前筛查
约每 150 名新生儿中就有 1 名患有染色体异常。每位孕妇都面临生育染色体病婴儿的风险,均应该进行此产前检测,降低风险。
非侵入性胎儿染色体基因检测(Non-Invasive Fetal Trisomy Test,简称NIFTY/NIPT/NIPS)使用的技术为次世代基因定序(NGS),透过抽取孕妇的周边血液,从中分析胎儿游离 DNA,10 周以上即可安全地筛检胎儿是否具有染色体异常的状况。
可检测常见的三倍体综合症,包括 T21(唐氏综合症)、T18(爱德华氏综合症)及 T13(巴陶氏症候群),以及性染色体非整倍体及其他染色体非整倍体的检测选项,染色体缺失 / 重复,以及性别鉴定。