孕婦產前篩查
約每 150 名新生兒中就有 1 名患有染色體異常。每位孕婦都面臨生育染色體病嬰兒的風險,均應該進行此產前檢測,降低風險。
非侵入性胎兒染色體基因檢測(Non-Invasive Fetal Trisomy Test,簡稱NIFTY/NIPT/NIPS)使用的技術為次世代基因定序(NGS),透過抽取孕婦的周邊血液,從中分析胎兒游離 DNA,10 週以上即可安全地篩檢胎兒是否具有染色體異常的狀況。
可檢測常見的三倍體綜合症,包括 T21(唐氏綜合症)、T18(愛德華氏綜合症)及 T13(巴陶氏症候群),以及性染色體非整倍體及其他染色體非整倍體的檢測選項,染色體缺失 / 重複,以及性別鑒定。